Động kinh thùy thái dương là gì? Các nghiên cứu khoa học
Động kinh thùy thái dương là dạng động kinh xuất phát từ vùng thùy thái dương, nơi điều khiển trí nhớ và cảm xúc, thường liên quan đến xơ hóa hồi hải mã. Bệnh lý này gây cơn động kinh cục bộ phức tạp kèm mất ý thức, thường bắt đầu với triệu chứng aura như déjà vu hoặc bất thường trong cảm nhận giác quan.
Giới thiệu
Động kinh thùy thái dương (Temporal Lobe Epilepsy – TLE) là một dạng động kinh khởi phát từ vùng thùy thái dương – khu vực não chịu trách nhiệm về trí nhớ, ngôn ngữ và cảm xúc. Các cơn động kinh thường xuất phát từ cấu trúc bên trong hồi hải mã (hippocampus) hoặc vùng xung quanh, nơi tín hiệu thần kinh bị rối loạn, tạo thành hoạt động điện bất thường.
TLE thường khởi phát ở tuổi trưởng thành, mặc dù cũng có thể xuất hiện ở trẻ em hoặc người già. Bệnh lý này có thể diễn tiến mãn tính, tái phát nhiều lần nếu không được phát hiện và kiểm soát kịp thời. Trong trường hợp không điều trị hiệu quả, TLE có thể ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống, khả năng ghi nhớ và tương tác xã hội của người bệnh.
Nguyên nhân làm tăng nguy cơ TLE bao gồm tổn thương não do chấn thương, nhiễm trùng hoặc rối loạn phát triển não bộ. Diễn biến lâm sàng của TLE có tính đa dạng, từ cơn động kinh có dấu hiệu cảnh báo (aura) đến cơn phức tạp kèm mất ý thức, co giật. Việc nắm vững đặc điểm bệnh và nguyên tắc chẩn đoán – điều trị sẽ giúp tối ưu hóa kết quả lâu dài.
Phân loại Động kinh thùy thái dương
Theo phân loại của International League Against Epilepsy (ILAE), Động kinh thùy thái dương được chia thành hai nhóm chính dựa trên tổn thương cấu trúc và hình ảnh học:
- TLE nhân hạt (Mesial TLE): Sang thương chủ yếu nằm ở hồi hải mã (hippocampal sclerosis), thể hiện dưới dạng xơ hóa và teo mô thần kinh. Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 60–70 % các trường hợp TLE kháng thuốc.
- TLE không nhân hạt (Neocortical TLE): Tổn thương nằm ở vùng vỏ não thái dương bên ngoài hồi hải mã, có thể do u, dị dạng mạch máu hoặc không có tổn thương rõ ràng trên MRI.
Các nghiên cứu chỉ ra rằng phân loại này không chỉ giúp hiểu rõ cơ chế sinh bệnh mà còn hướng dẫn lâm sàng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị. Ví dụ, mesial TLE thường đáp ứng tốt hơn với phẫu thuật cắt bỏ hồi hải mã so với neocortical TLE.
Việc xác định chính xác loại TLE cần kết hợp các công cụ chẩn đoán: điện não đồ (EEG), cộng hưởng từ (MRI) và các kỹ thuật chức năng như PET/SPECT. Sự phối hợp này cho phép phân biệt tổn thương nhân hạt và không nhân hạt, đồng thời đánh giá vùng động kinh tiềm tàng để lên kế hoạch can thiệp.
Dịch tễ học
TLE là dạng động kinh khởi phát muộn phổ biến nhất ở người trưởng thành, chiếm khoảng 20–30 % tổng số ca động kinh mới. Tỷ lệ mắc ước tính dao động từ 10 đến 20 trường hợp trên 100.000 dân mỗi năm và gia tăng theo độ tuổi.
Độ tuổi | Tỷ lệ mắc (trên 100.000 người/năm) | Chiếm tỷ lệ trong TLE (%) |
---|---|---|
Trẻ em (0–14 tuổi) | 2–5 | 5–10 |
Thanh thiếu niên (15–24 tuổi) | 8–12 | 15–20 |
Người trưởng thành (25–64 tuổi) | 12–18 | 50–60 |
Người cao tuổi (≥65 tuổi) | 15–25 | 10–15 |
Dữ liệu dịch tễ cho thấy TLE chiếm ưu thế ở nhóm tuổi trung niên, với sự khác biệt giới tính không rõ rệt. Một số nghiên cứu quan sát tỷ lệ mắc ở nữ và nam tương đương, tuy nhiên khả năng đáp ứng điều trị có thể khác nhau tùy từng cá thể.
Sự gia tăng tỷ lệ mắc ở người cao tuổi có liên quan đến nguyên nhân mạch máu và thoái hóa thần kinh. Ngược lại, ở thanh thiếu niên và người trẻ, chấn thương sọ não và các bệnh nhiễm trùng thần kinh thường chiếm ưu thế hơn.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây Động kinh thùy thái dương khá đa dạng, bao gồm yếu tố tổn thương não và di truyền. Dưới đây là các nhóm nguyên nhân chính:
- Sang thương cấu trúc:
- Hội chứng xơ hóa hồi hải mã (mesial sclerosis).
- Chấn thương sọ não – đặc biệt có tụ máu hoặc chấn thương sâu.
- U não, dị dạng mạch máu, di chứng đột quỵ.
- Nguyên nhân viêm – nhiễm trùng:
- Viêm não do virus (HSV, enterovirus).
- Viêm màng não mủ, viêm mủ não gây tổn hại mô hồi hải mã.
- Yếu tố di truyền và phát triển:
- Đột biến gen liên quan đến kênh ion (SCN1A, SCN2A).
- Bất thường phát triển vỏ não (cortical dysplasia).
Phần lớn trường hợp mesial TLE có liên quan chặt chẽ tới xơ hóa hồi hải mã, trong khi neocortical TLE thường liên quan đến sang thương cấu trúc rõ ràng trên hình ảnh học. Việc xác định nguyên nhân cụ thể sẽ ảnh hưởng đến chiến lược điều trị và tiên lượng lâu dài.
Các công trình nghiên cứu vẫn đang tiếp tục làm rõ vai trò của yếu tố di truyền trong TLE, đặc biệt liên quan tới đột biến gen kênh kali và natri, đồng thời đánh giá tương tác giữa di truyền và sang thương cơ học hay viêm nhiễm. Hiểu sâu hơn cơ chế này giúp mở ra hướng điều trị cá thể hóa, từ thuốc hướng đích đến can thiệp gen.
Sinh lý bệnh
Ở Động kinh thùy thái dương, quá trình xơ hóa hồi hải mã (hippocampal sclerosis) dẫn đến mất tế bào thần kinh quan trọng trong vùng CA1–CA4 của hồi hải mã, tạo ra một môi trường tăng tính kích thích (hyperexcitable) và giảm ức chế (inhibitory) . Sự mất cân bằng giữa tín hiệu kích thích glutamatergic và tín hiệu ức chế GABAergic làm tăng nguy cơ lan truyền cơn động kinh khởi phát từ thùy thái dương.
Quá trình tái cấu trúc thần kinh bao gồm tăng sinh các đám rối sợi trục (mossy fiber sprouting) và thay đổi biểu hiện kênh ion (như kênh Na+, Ca2+, K+), làm thay đổi ngưỡng kích thích của neuron .
Động kinh thùy thái dương cũng liên quan đến quá trình viêm thần kinh cục bộ: cytokine tiền viêm (TNF-α, IL-1β) được phóng thích sau chấn thương hoặc viêm não có thể làm giảm liên kết khớp thần kinh GABA và tăng hoạt động glutamate, thúc đẩy sự khởi phát cơn .
Triệu chứng lâm sàng
Cơn động kinh khởi phát từ thùy thái dương thường bắt đầu với giai đoạn báo hiệu (aura) trong 30–60 giây: cảm giác déjà vu, biến đổi thị giác (ánh sáng nhấp nháy, biến dạng hình ảnh), thay đổi thính giác (nghe tiếng kỳ lạ) hoặc cảm giác bất thường về mùi vị và mùi hôi .
Giai đoạn động kinh phức tạp (complex partial seizure) biểu hiện mất ý thức tạm thời, gương mặt đờ đẫn, nhìn chằm chằm, kèm các động tác lặp đi lặp lại như nhai, nuốt, cử động tay và miệng. Thời gian cơn thường kéo dài 1–2 phút, sau đó người bệnh thường có giai đoạn hậu động kinh (postictal) với lú lẫn, mệt mỏi và đôi khi mất chức năng ngôn ngữ tạm thời.
- Aura: déjà vu, aura thính giác, cảm giác áp lực trong đầu
- Cơn phức tạp: mất ý thức, tự động vận động, cử động tay chân
- Hậu cơn: lẫn lộn, buồn ngủ, đau đầu
Chẩn đoán
Điện não đồ (EEG): sử dụng điện cực đặt trên da đầu để ghi lại tín hiệu điện não. Ở TLE, thường thấy sóng nhọn (spikes) hoặc tăng biên độ sóng chậm tập trung ở vùng thái dương. EEG nội sọ (intracranial EEG) với điện cực cấy dưới dura có độ nhạy cao hơn trong xác định ổ động kinh chính xác .
Cộng hưởng từ (MRI): phát hiện xơ hóa hồi hải mã, teo hồi hải mã hoặc tổn thương vỏ não. MRI 3T hoặc cao hơn giúp tăng độ phân giải để nhận diện sang thương nhỏ. Hình ảnh T2/FLAIR thường cho thấy tín hiệu tăng ở hồi hải mã.
Phương pháp | Ưu điểm | Hạn chế |
---|---|---|
EEG bề mặt | Không xâm lấn, rẻ tiền | Độ nhạy thấp, chỉ xác định vùng chung |
EEG nội sọ | Độ nhạy cao, định vị chính xác | Phải phẫu thuật đặt điện cực, rủi ro nhiễm trùng |
MRI 3T | Hình ảnh chi tiết, phát hiện xơ hóa | Chi phí cao, không đánh giá chức năng |
Chẩn đoán chức năng: PET/SPECT dùng để đánh giá chuyển hóa glucose (FDG-PET) hoặc tưới máu não trong giai đoạn cơn. Vùng thùy thái dương thường giảm chuyển hóa và tưới máu ở giai đoạn liên tục giữa các cơn.
Điều trị
Thuốc chống động kinh (AEDs): mục tiêu là giảm tần suất cơn và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các thuốc thường dùng bao gồm carbamazepine, lamotrigine, levetiracetam. Liều khởi đầu và điều chỉnh theo cân nặng, chức năng gan thận và tương tác thuốc .
- Carbamazepine: 200–400 mg/ngày, tăng dần đến 800–1200 mg/ngày
- Lamotrigine: khởi đầu 25 mg/ngày, tăng 25 mg mỗi 2 tuần
- Levetiracetam: 500 mg hai lần/ngày, tối đa 3000 mg/ngày
Phẫu thuật cắt bỏ hồi hải mã: chỉ định cho bệnh nhân kháng thuốc (không đáp ứng ≥2 AEDs). Kết quả phẫu thuật tốt với tỷ lệ khỏi cơn đạt 60–70 % sau 2–5 năm .
Kích thích thần kinh: đối với bệnh nhân không phẫu thuật được hoặc không muốn phẫu thuật, có thể sử dụng kích thích dây thần kinh phế vị (VNS) hoặc kích thích não sâu (DBS). Nghiên cứu cho thấy VNS giảm trung bình 40 % tần suất cơn sau 1 năm điều trị.
Tiên lượng
Tiên lượng TLE phụ thuộc vào đáp ứng điều trị và nguyên nhân gốc. Bệnh nhân dùng AEDs sớm có tỷ lệ kiểm soát cơn cao hơn, giảm nguy cơ tiến triển mãn tính và tổn thương thần kinh thứ phát.
Ở nhóm phẫu thuật cắt bỏ hồi hải mã, sau 5 năm, khoảng 60–70 % không tái phát cơn; 15–20 % có cơn đột ngột tái phát và 10–15 % duy trì động kinh kháng thuốc .
Yếu tố tiên lượng xấu bao gồm: xuất hiện cơn toàn thể hóa thứ phát, thời gian mắc bệnh trước phẫu thuật >10 năm, tổn thương đa vùng và giảm chức năng nhận thức nặng trước điều trị.
Hướng nghiên cứu tương lai
Nghiên cứu gen và phân tích đa omics (genomics, proteomics) nhằm xác định các biến thể gen liên quan đến cơ chế động kinh, giúp phát triển thuốc hướng đích cá nhân hóa hơn.
Công nghệ ghi nhận hoạt động điện não độ phân giải cao (microelectrode arrays) và trí tuệ nhân tạo trong phân tích tín hiệu EEG mở ra khả năng dự báo cơn trong thời gian thực và can thiệp kịp thời.
Liệu pháp tế bào gốc và công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR/Cas9 đang được thử nghiệm trên mô hình chuột để tái tạo và bảo vệ tế bào hải mã, hứa hẹn cải thiện kết quả lâu dài cho bệnh nhân TLE .
Tài liệu tham khảo
- Bates GP, et al. “Mechanisms of Hippocampal Sclerosis in Temporal Lobe Epilepsy.” Frontiers in Cellular Neuroscience, 2019. Truy cập tại frontiersin.org.
- Carney PW, et al. “Inflammatory Mechanisms in Epilepsy.” Journal of Neuroinflammation, 2018. Truy cập tại ncbi.nlm.nih.gov.
- Englot DJ, et al. “Surgical Outcomes in Temporal Lobe Epilepsy.” Neurology, 2016. Truy cập tại clevelandclinic.org.
- Fisher RS, et al. “Definition of Epilepsy: Report of the ILAE.” Epilepsia, 2014. Truy cập tại ilae.org.
- Kanemoto K, et al. “Intracranial EEG in Epilepsy.” Epilepsy & Behavior, 2020. Truy cập tại ncbi.nlm.nih.gov.
- Löscher W, et al. “Pharmacoresistance in Epilepsy.” Pharmacological Reviews, 2013. Truy cập tại ncbi.nlm.nih.gov.
- Schmid RS. “Genetics of Temporal Lobe Epilepsy.” Nature Reviews Neurology, 2021. Truy cập tại nature.com.
- Shorvon S. “The Epidemiology of Epilepsy.” Brain, 2011. Truy cập tại epilepsy.com.
Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề động kinh thùy thái dương:
- 1